Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica

Definición

Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgus, así como retraso del desarrollo (en un caso). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.