Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie
ORPHA:2218· ICD-10 G60.0· Cervical hypertrichosis-peripheral neuropathy syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten einer angeborenen Hypertrichose der Hals-Vorderseite mit peripherer sensorischer und motorischer Neuropathie . Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, Spina bifida, Kyphoskoliose und Hallux valgus sowie Entwicklungsverzögerung (ein Fall) umfassen. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood