Zespół Donnai i Barrowa
ORPHA:2143· ICD-10 Q87.8· Donnai-Barrow syndrome
Definicja
Zespół Donnai i Barrowa (DBS) to rzadki, często ciężki, złożony zespół wad wrodzonych z typową dysmorfią twarzy, objawami ocznymi, utratą słuchu, agenezją ciała modzelowatego i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Często występuje wrodzona przepuklina przepony (CDH) i(lub) przepuklina pępowinowa.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal