Sindrome di Donnai-Barrow
ORPHA:2143· ICD-10 Q87.8· Donnai-Barrow syndrome
Definizione
È una sindrome da malformazioni congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali, miopia e altre anomalie oculari, sordità, agenesia del corpo calloso, proteinuria a basso peso molecolare e disabilità intellettiva di grado variabile. Spesso i pazienti presentano ernia diaframmatica congenita (CDH) e/o onfalocele.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal