Syndroom van Donnai-Barrow
ORPHA:2143· ICD-10 Q87.8· Donnai-Barrow syndrome
Definitie
Een meervoudige congenitale malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door typische faciale dysmorfie, myopie en andere oculaire bevindingen, gehoorverlies, agenesie van het corpus callosum, proteïnurie van eiwitten met een laag moleculair gewicht, en variabele intellectuele achterstand. Congenitale diafragmatische hernia (CDH) en/of omfalocèle komen vaak voor.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal