Syndrome de Donnai-Barrow
ORPHA:2143· ICD-10 Q87.8· Donnai-Barrow syndrome
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une myopie et d'autres troubles de la vision, une perte auditive, une agénésie du corps calleux, une protéinurie à faible poids moléculaire et une déficience intellectuelle variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal