Síndrome de Donnai-Barrow
ORPHA:2143· ICD-10 Q87.8· Donnai-Barrow syndrome
Definición
Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual variable. También son comunes la hernia diafragmática congénita (HDC) y/o el onfalocele.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal