Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowicą

Definicja

*Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowicą jest rzadkim, ciężkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem autozapalnym, który charakteryzuje się uogólnioną neutrofilową krostkowicą skóry (zwykle w okresie noworodkowym) oraz ciężkim, nawracającym, wieloogniskowym, aseptycznym zapaleniem kości i szpiku z wyraźnym zapaleniem okostnej, zwykle obejmującym dystalne odcinki żeber, kości długie i trzony kręgów. Dodatkowo często obserwuje się wysokie stężenia białek ostrej fazy (bez towarzyszącej gorączki) i onychoza (dystrofia płytek paznokciowych).