Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi

Definizione

L'osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi è una grave malattia autoinfiammatoria genetica rara, caratterizzata da pustolosi cutanea neutrofila generalizzata, a prevalente esordio neonatale, associata ad osteomielite asettica multifocale grave ricorrente, con periostosi marcata, che di solito interessa le costole distali, le ossa lunghe e i corpi vertebrali. Spesso i pazienti presentano livelli elevati dei reagenti della fase acuta (in assenza di febbre) e onicosi.