vitalwiki

Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny

ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

Definicja

*Izolowane bezobjawowe podwyższenie stężenia fosfokinazy kreatyny jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się utrzymującym się podwyższeniem aktywności kinazy fosfokreatynowej (CK) w surowicy bez żadnych klinicznych, neurofizjologicznych lub histopatologicznych objawów choroby nerwowo-mięśniowej, możliwej do stwierdzenia za pomocą dostępnych procedur laboratoryjnych. Zwykle jest wykrywane przypadkowo, a rozpoznanie ustala się po wykluczeniu innych możliwych przyczyn podwyższonego stężenia CK.

Częstość występowania
Unknown
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
All ages