Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny
ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase
Definicja
*Izolowane bezobjawowe podwyższenie stężenia fosfokinazy kreatyny jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się utrzymującym się podwyższeniem aktywności kinazy fosfokreatynowej (CK) w surowicy bez żadnych klinicznych, neurofizjologicznych lub histopatologicznych objawów choroby nerwowo-mięśniowej, możliwej do stwierdzenia za pomocą dostępnych procedur laboratoryjnych. Zwykle jest wykrywane przypadkowo, a rozpoznanie ustala się po wykluczeniu innych możliwych przyczyn podwyższonego stężenia CK.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages