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Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi

ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

Definizione

L'aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi è una malattia neurologica rara, caratterizzata da un aumento persistente dei livelli di creatin-fosfochinasi (CK) nel siero, in assenza di evidenze cliniche, neurofisiche o istopatologiche di una malattia neuromuscolare, sulla base delle tecniche di laboratorio disponibili. Di solito viene individuato causalmente e diagnosticato dopo avere escluso le altre possibili cause di aumento dei livelli di CK.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
All ages