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Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase

ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

Définition

Anomalie biologique de type neurologique rare caractérisée par une élévation persistante du taux sérique de créatine phosphokinase (CK) en l'absence de tout signe clinique, neurophysique ou histopathologique de maladie neuromusculaire identifié à l'aide des tests de laboratoire disponibles. La maladie est généralement détectée de manière fortuite et le diagnostic est établi après avoir exclu d'autres causes possibles d'élévation des taux de CK.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
All ages