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Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

Definition

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
All ages