vitalwiki

Geïsoleerde asymptomatische verhoging van creatinefosfokinase

ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

Definitie

Een zeldzame, neurologische, biologische anomalie, gekarakteriseerd door persisterende toename van creatinefosfokinase (CK) in serum zonder enig klinisch, neurofysisch of histopathologisch bewijs van neuromusculaire ziekte op basis van de beschikbare laboratoriumtesten. Meestal gaat het om een toevallige bevinding, gediagnosticeerd na uitsluiting van andere mogelijke oorzaken van verhoogde CK-gehaltes.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
All ages