Geïsoleerde asymptomatische verhoging van creatinefosfokinase
ORPHA:206599· ICD-10 R74.8· Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase
Definitie
Een zeldzame, neurologische, biologische anomalie, gekarakteriseerd door persisterende toename van creatinefosfokinase (CK) in serum zonder enig klinisch, neurofysisch of histopathologisch bewijs van neuromusculaire ziekte op basis van de beschikbare laboratoriumtesten. Meestal gaat het om een toevallige bevinding, gediagnosticeerd na uitsluiting van andere mogelijke oorzaken van verhoogde CK-gehaltes.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages