Zespół Cowdena
ORPHA:201· ICD-10 Q85.8· Cowden syndrome
Definicja
Genodermatoza charakteryzująca się obecnością licznych guzów hamartomatycznych w różnych tkankach i zwiększonym ryzykiem nowotworów piersi, tarczycy, endometrium, nerek i jelita grubego. Gdy w zespole Cowdena stwierdza się mutacje germinalne PTEN, wówczas należy on do PTEN-zależnego zespołu guzów hamartomatycznych.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages