Síndrome de Cowden
ORPHA:201· ICD-10 Q85.8· Cowden syndrome
Definición
Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañado por mutaciones de la línea germinal en el gen PTEN, pertenece al grupo del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN (STHP).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages