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Síndrome de Cowden

ORPHA:201· ICD-10 Q85.8· Cowden syndrome

Definición

Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañado por mutaciones de la línea germinal en el gen PTEN, pertenece al grupo del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN (STHP).

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
All ages