Syndroom van Cowden

Definitie

Een genodermatose, gekarakteriseerd door aanwezigheid van multipele hamartomen in verschillende weefsels en een verhoogd risico op maligniteiten van borst, schildklier, endometrium, nier en colorectum. Wanneer de ziekte gepaard gaat met kiembaanmutaties in PTEN, behoort het tot de PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (PHTS)-groep.