Syndrome de Cowden
ORPHA:201· ICD-10 Q85.8· Cowden syndrome
Définition
Génodermatose caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagné de mutations germinales du gène PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages