Sindrome di Cowden
ORPHA:201· ICD-10 Q85.8· Cowden syndrome
Definizione
La sindrome di Cowden (CS) è una genodermatosi caratterizzata da amartomi multipli in diversi tessuti e da un rischio aumentato di tumori maligni della mammella, della tiroide, dell'endometrio, del rene e del colon-retto. Se la CS si associa a mutazioni nella linea germinale di PTEN, appartiene al gruppo delle sindromi tumorali amartomatose correlate a PTEN (PHTS).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages