Zespół dysmorfii twarzy, anoreksji, kacheksji, wad oczu i skóry

Definicja

*Zespół dysmorfii twarzy, anoreksji, kacheksji, wad oczu i skóry jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorfią twarzy (łagodne opadanie powiek, żółte kępki powiek, zadarte nozdrza, rozszczepiony czubek nosa, krótkie podniebienie), ciężkim zanikiem mięśni i wyniszczeniem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, licznymi plamami soczewicowatymi i typu café-au-lait oraz łagodną syndaktylią dotyczącą tkanki miękkiej. Dodatkowe cechy to mowa nosowa, asymetria klatki piersiowej, klatka piersiowa wydrążona, szpotawość kolan, płaskostopie i rak brodawkowaty tarczycy wraz z jej rozlanym powiększeniem. Od 1984 roku w literaturze nie ma nowych opisów.