Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale (un léger ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court), une fonte musculaire sévère et une cachexie, une rétinite pigmentaire, de nombreuses lentigines et taches café-au-lait, ainsi qu'une légère syndactylie des tissus mous. Parmi les autres caractéristiques de la maladie figurent : voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde et hypertrophie diffuse de la thyroïde. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.