Faciale dysmorfie - anorexie - cachexie - oog- en huidanomalieën-syndroom
ORPHA:1969· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-anorexia-cachexia-eye and skin anomalies syndrome
Definitie
Faciale dysmorfie - anorexie - cachexie - oog- en huidanomalieën-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (milde ptose van de oogleden, xanthelasma, anteversie van de neusgaten, gespleten neuspunt, kort verhemelte), ernstige spieratrofie en cachexie, retinitis pigmentosa, talloze lentigines en café-au-lait vlekken, alsook milde syndactylie van weke delen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer nasale spraak, asymmetrie van de borstkas, pectus excavatum, genu varum, pes planus, en papillair carcinoom en diffuse vergroting van de schildklier. Sinds 1984 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- No data available