Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee
ORPHA:1969· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-anorexia-cachexia-eye and skin anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa i dismorfismi facciali, l'anoressia, la cachessia e le anomalie oculari e cutanee è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (lieve ptosi delle palpebre, xantelasma, narici anteverse, punta del naso bifida, palato corto), grave atrofia muscolare e cachessia, retinite pigmentosa, numerose lentiggini e macchie caffè-latte, e lieve sindattilia cutanea. Altri segni clinici sono la voce nasale, l'asimmetria del torace, il pectus excavatum, il ginocchio varo, il piede piatto, il carcinoma papillare della tiroide e un gonfiore diffuso. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- No data available