Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
ORPHA:1969· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-anorexia-cachexia-eye and skin anomalies syndrome
Definición
El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, xantelasma, fosas nasales antevertidas, punta nasal bífida, paladar corto), grave atrofia muscular y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia de tejidos blandos. Otras características adicionales incluyen voz hipernasal, asimetría torácica, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides y agrandamiento difuso. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- No data available