Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu

Definicja

*Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu jest rzadkim, genetycznie uuwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorficznymi cechami twarzy: wysokim czołem, wydłużoną i spłaszczoną środkową częścią twarzy, łukowatymi i rzadkimi brwiami, krótkimi szparami powiekowymi, telekantusem, długim nosem z hipoplastycznymi nozdrzami, długą rynienką podnosową, wysokim i wąskim podniebieniem oraz mikrostomią ze skierowanymi ku dołowi kącikami ust. Uszy są charakterystycznie zniekształcone, duże, nisko osadzone i skierowane do tyłu; towarzyszy mowa nosowa. Od 1994 roku w literaturze nie było nowych opisów.