Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio

Definizione

La sindrome che associa il viso appiattito, la microstomia e le anomalie dell'orecchio è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali che comprendono la fronte alta, l'allungamento e l'appiattimento della porzione media del viso, le sopracciglia arcuate e rade, le rime palpebrali corte, il telecanto, il naso allungato con narici ipoplastiche, il filtro lungo, il palato ogivale e stretto e la microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso. Di solito le orecchie sono malformate, grandi, a basso impianto e ruotate posteriormente. I pazienti hanno una voce nasale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.