Plat gelaat - microstomie - ooranomalie-syndroom

Definitie

Plat gelaat - microstomie - ooranomalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder een hoog voorhoofd, lang en plat middengezicht, gebogen en schaarse wenkbrauwen, korte ooglidspleten, telecanthus, lange neus met hypoplastische neusgaten, lang filtrum, hoog en smal verhemelte, en microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken. De oren zijn typisch misvormd, groot, laagstaand en naar achter gedraaid, en nasale spraak is geassocieerd. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.