Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale à type de front haut, d'étage moyen de la face allongé et aplati, de sourcils arqués et clairsemés, de fentes palpébrales courtes, de télécanthus, de nez long avec narines hypoplasiques, de long philtrum, de palais ogival, de microstomie et de commissures tombantes. Les oreilles, dont le pavillon est malformé de manière caractéristique, sont grandes, d'implantation basse et orientées vers l'arrière. Une voix nasale est associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.