Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas
ORPHA:1968· ICD-10 Q87.0· Flat face-microstomia-ear anomaly syndrome
Definición
El síndrome de cara plana - microstomía - anomalías de las orejas, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por rasgos dismórficos faciales, que incluyen frente alta, tercio medio facial alargado y aplanado, cejas arqueadas y escasas, fisuras palpebrales cortas, telecanto, nariz larga con hipoplasia de fosas nasales, surco nasolabial largo, paladar alto y estrecho y microstomía con las comisuras labiales inclinadas hacia abajo. También asocia voz hipernasal y malformaciones del pabellón auricular con orejas grandes, de implantación baja y rotadas posteriormente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1994.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal