Dysplazja Pacmana

Definicja

Rzadka pierwotna dysplazja kości charakteryzująca się obecnością rozległych zmian punktowych w nasadach kości, kościach stępu, kręgosłupa i niekiedy śródręcza i/lub paliczków, ciężką uogólnioną osteopenią, rozszczepem kręgów, płaskostopiem, wygięciem i skróceniem kości długich, w zmiennym stopniu pokrytych okostną. Analiza laboratoryjna enzymów lizosomalnych wskazuje na ich prawidłową aktywność. W badaniu histopatologicznym widoczne są liczne olbrzymie, wielojądrzaste osteoklasty wyściełające zatoki Howshipa, co koreluje ze zwiększoną resorpcją kości. Choroba objawia się w okresie prenatalnym i prawdopodobnie prowadzi do śmierci w okresie okołoporodowym.