Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des ponctuations épiphysaires, tarsiennes, vertébrales et parfois métacarpiennes et/ou phalangiennes étendues, une ostéopénie généralisée sévère, des fentes des corps vertébraux, une platyspondylie, des os longs courbés et raccourcis et un recouvrement périosté variable. L'analyse en laboratoire des enzymes lysosomales révèle une activité normale. L'histopathologie montre de nombreux ostéoclastes géants multinucléés qui tapissent les lacunes de Howship, compatibles avec une résorption osseuse accrue. La maladie se manifeste pendant la période prénatale et est probablement létale pendant la période périnatale.