Epifysaire stippeling - osteoclastische hyperplasie-syndroom

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door uitgebreide epifysaire, tarsale, spinale, en soms metacarpale en/of falangeale stippeling, ernstige gegeneraliseerde osteopenie, gespleten wervels, platyspondylie, abnormaal kromme en korte pijpbeenderen, en variabele periostale omhulling ('cloaking'). Laboratoriumanalyse van lysosomale enzymen tonen normale activiteit. Histopathologie toont talrijke reuze, multinucleaire osteoclasten die lacunes van Howship bekleden, wat consistent is met verhoogde botresorptie. De aandoening manifesteert zich prenataal en is vermoedelijk letaal in de perinatale periode.