Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un punteado extenso de las epífisis, tarso, vértebras y, en ocasiones, del metacarpiano y/o las falanges, osteopenia generalizada grave, hendidura vertebral, platispondilia, incurvación y acortamiento de los huesos largos y recubrimiento perióstico variable. El análisis bioquímico de las enzimas lisosomales revela una actividad normal. Los estudios histopatológicos muestran numerosos osteoclastos gigantes multinucleados que recubren las lagunas de Howship, lo que es compatible con un aumento de la resorción ósea. La afección se manifiesta prenatalmente y presumiblemente es letal en el período perinatal.