Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi
ORPHA:1943· ICD-10 G40.4· Early-onset progressive encephalopathy with migrant continuous myoclonus
Definicja
Rzadki zespół padaczki dziecięcej, który charakteryzuje się postępującą encefalopatią o wczesnym początku z wędrującym, ciągłym mioklonusem. Ogniskowy ciągły mioklonus (trwający od kilkudziesięciu minut do godzin) obserwuje się w pierwszych miesiącach życia. Podczas progresji choroby występują przedłużone obustronne napady miokloniczne i uogólnione napady toniczno-kloniczne, a ostatecznie obserwuje się postępującą encefalopatię z hipotonią i ataksją. U wszystkich pacjentów zgłaszano zanik kory mózgowej. Od 1996 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Childhood