Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas

Definición

Es un síndrome poco frecuente de epilepsia infantil caracterizado por encefalopatía progresiva de inicio precoz con mioclono continuo migratorio. El mioclono focal continuo (que dura desde docenas de minutos hasta horas) se observa en los primeros meses de vida. Durante la progresión de la enfermedad, se producen crisis mioclónicas bilaterales prolongadas y crisis tónico-clónicas generalizadas y, finalmente, se observa encefalopatía progresiva con hipotonía y ataxia. Todos los pacientes presentaron atrofia cortical. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.