Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues

Définition

Syndrome épileptique rare du nourrisson caractérisé par une encéphalopathie progressive d'apparition précoce avec crises myocloniques continues et migrantes. Les crises myocloniques focales et continues (d'une durée de quelques dizaines de minutes à quelques heures) sont observées au cours des premiers mois de vie. Au fur et à mesure de la progression de la maladie, surviennent des crises myocloniques bilatérales prolongées et des crises tonico-cloniques généralisées. Une encéphalopathie progressive avec hypotonie et ataxie est observée par la suite. Tous les patients présentent une atrophie corticale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.