Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus
ORPHA:1943· ICD-10 G40.4· Early-onset progressive encephalopathy with migrant continuous myoclonus
Definition
Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das durch eine früh einsetzende progressive Enzephalopathie mit wanderndem, kontinuierlichem Myoklonus gekennzeichnet ist. Der fokale Dauermyoklonus (mit einer Dauer von Dutzenden von Minuten bis Stunden) wird in den ersten Lebensmonaten beobachtet. Während des Krankheitsverlaufs treten anhaltende bilaterale myoklonische Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, und schließlich wird eine progressive Enzephalopathie mit Hypotonie und Ataxie beobachtet. Bei allen Patienten wurde eine kortikale Atrophie festgestellt. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood