Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus
ORPHA:1943· ICD-10 G40.4· Early-onset progressive encephalopathy with migrant continuous myoclonus
Definitie
Een zeldzaam infantiel epilepsiesyndroom, gekenmerkt door vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende, continue myoclonus. De focale continue myoclonus (die tientallen minuten tot uren duurt) wordt waargenomen tijdens de eerste levensmaanden. Tijdens progressie van de ziekte treden langdurige bilaterale myoclonische epileptische aanvallen en gegeneraliseerde tonisch-clonische epileptische aanvallen op, en uiteindelijk worden progressieve encefalopathie met hypotonie en ataxie waargenomen. Alle patiënten hebben corticale atrofie. Sinds 1996 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood