Zespół Cockayne
ORPHA:191· ICD-10 Q87.1· Cockayne syndrome
Definicja
Zespół Cockayne’a (Cockayne syndrome – CS) to choroba wieloukładowa charakteryzująca się niskim wzrostem, charakterystycznym wyglądem twarzy, przedwczesnym starzeniem, wrażliwością na światło, postępującą dysfunkcją neurologiczną i niepełnosprawnością intelektualną.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages