Syndrome de Cockayne
ORPHA:191· ICD-10 Q87.1· Cockayne syndrome
Définition
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages