Síndrome de Cockayne
ORPHA:191· ICD-10 Q87.1· Cockayne syndrome
Definición
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages