Síndrome Cockayne
ORPHA:191· ICD-10 Q87.1· Cockayne syndrome
Definição
A síndrome Cockayne (CS) é uma doença multissistémica caracterizada por baixa estatura, aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva e défice intelectual.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages