Syndroom van Cockayne
ORPHA:191· ICD-10 Q87.1· Cockayne syndrome
Definitie
Een multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door kleine gestalte, kenmerkend uiterlijk van het aangezicht, premature veroudering, lichtgevoeligheid, progressieve neurologische disfunctie, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages