Dysplazja piersiowo-kończynowa
ORPHA:1803· ICD-10 Q77.2· Thoracomelic dysplasia
Definicja
*Dysplazja piersiowo-kończynowa jest niezwykle rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która, charakteryzuje się dzwonowatą klatką piersiową, nieproporcjonalnie niskim wzrostem, hipoplazją miednicy, skłonnością do zwichnięć głów kości promieniowych oraz wydłużeniem dystalnymi odcinków kości strzałkowych. Nie obserwuje się ostróg panewek biodrowych oraz nasad w kształcie stożka, a objawy kostne wraz z wiekiem wykazują tendencję do normalizacji. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów.inf brsup inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy