Displasia toracomélica

Definición

La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pélvica, subluxación de la cabeza radial y alargamiento del peroné distal. Los afectados no presentan espolones acetabulares ni epífisis de las falanges en forma de cono, y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.