Dysplasie thoracomélique

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un thorax en entonnoir, une petite taille disproportionnée, une hypoplasie du pelvis, des têtes radiales pouvant se luxer et une élongation de la partie distale du tibia. Aucun éperon osseux au niveau de l'acétabulum ni aucune épiphyse phalangienne en forme de cône ne sont présents, et les manifestations osseuses ont tendance à se normaliser avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.