Thoracomelische dysplasie

Definitie

Thoracomelische dysplasie is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een klokvormige thorax, disproportioneel kleine gestalte, pelviene hypoplasie, verplaatsbare radiuskoppen en verlengde distale kuitbeenderen. Er zijn geen acetabulaire botuitlopers of falangeale kegelvormige epifysen aanwezig, en osseuze manifestaties tonen de neiging te normaliseren met het ouder worden. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.