Displasia toracomelica
ORPHA:1803· ICD-10 Q77.2· Thoracomelic dysplasia
Definizione
La displasia toracomelica è una displasia scheletrica primitiva molto rara, caratterizzata da torace a campana, bassa statura sproporzionata, ipoplasia del bacino, dislocazione delle teste del radio e allungamento della porzione distale dei peroni. Non sono presenti speroni acetabolari, né epifisi a cono. I segni scheletrici tendono a normalizzarsi con l'età. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy