Dyzostoza typu Stanescu

Definicja

Rzadka pierwotna dysplazja szkieletowa ze zwiększoną gęstością kości, która charakteryzuje się dysostozą czaszkowo-twarzową z małą czaszką i ścieńczeniem kości czaszki, zagłębieniami nad szwami czołowo-ciemieniowymi i potyliczno-ciemieniowymi, wyraźną hipoplazją żuchwy, wytrzeszczem, stwardnieniem korowym kości długich i prawidłową inteligencją. Kości długie są krótkie i wygięte, a pogrubienie kory kości występuje w okresie dojrzewania / po okresie dojrzewania i nasila się wraz z wiekiem. Od 1995 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.