Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire

Définition

Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une dysostose craniofaciale avec un petit crâne et un amincissement de la boîte crânienne, des dépressions au niveau des sutures frontopariétale et pariéto-occipitale, une hypoplasie mandibulaire marquée, une exophtalmie, une sclérose affectant la corticale des os longs, l'intelligence étant intacte. Les os longs sont courts et courbés, et l'épaississement de la corticale osseuse survient pendant les périodes pubertaire et post-pubertaire et augmente avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.